La hemofilia es un trastorno genético que afecta la producción de unas proteínas, denominadas factores, que permiten la coagulación normal de la sangre. Por lo general las manifestaciones clínicas se presentan en varones pero las portadoras suelen ser las mujeres. Existen dos tipos de hemofilia: la A cuando está en déficit el factor VIII de coagulación; y la B, cuando hay deficiencia del factor IX. La cantidad de estos factores en la sangre determina la subdivisión en leve, moderada y grave o severa.
Las personas con este trastorno pueden tener hemorragias internas sin causa aparente, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. Este sangrado puede poner la vida en peligro, además de dañar tejidos y órganos. La única forma de evitar estas complicaciones es a través de la terapia profiláctica.
Profilaxis significa prevención, una acción que en las personas con hemofilia se realiza administrando de manera continua el factor de coagulación faltante en su organismo, una sustancia cuya disponibilidad está limitada en los pacientes venezolanos. La pediatra y hematóloga Mercedes Mijares, precisó que la terapia profiláctica debe indicarse en aquellos que presentan su primera hemorragia articular o luego de que hayan cumplido los 2 años de edad.
“En un consenso realizado entre expertos en hemofilia en 2013, consideramos que en Latinoamérica podríamos esperar hasta los 3 años en caso de que el niño no haya presentado hemorragia intraarticular. La Organización Mundial de la Salud recomienda que debe mantenerse de por vida o por lo menos hasta completar el crecimiento óseo”, agregó la especialista
En Venezuela la Asociación Venezolana para la Hemofilia registra que 2.556 personas están diagnosticadas con la condición de hemofilia.
Muchas personas con hemofilia moderada o severa presentan hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones, unas veces se sienten, otras no. El tratamiento preventivo reduce estos eventos.
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