Una variante genética, que portan un porcentaje muy bajo de la población, reduce los lípidos
Una variante genética, que portan un porcentaje muy bajo de la población, reduce los lípidos y, como consecuencia el riesgo de enfermedad cardiovascular. La investigación, que se publica en «Nature Communications» ha utilizado los datos recogidos de 4.000 personas sanas en el Reino Unido y ha permitido identificar una variante genética rara que reduce drásticamente los niveles de triglicéridos en sangre. El trabajo demuestra el poder de la secuenciación del genoma a gran escala.
«Hasta ahora sólo había sido posible en busca de variantes comunes», reconoce Nicholas Timpson, de la Universidad de Bristol (Gran Bretaña), pero gracias a la cantidad de datos disponibles a través del Proyecto UK10K y debido al gran efecto de esta variante, «hemos sido capaces de encontrar una variante genética rara que tiene relevancia clínica».
Genoma completo
Los investigadores analizaron el genoma completo de 4.000 personas y lo compararon con la información que había sobre sus niveles de lípidos; así identificaron una asociación entre los niveles de triglicéridos y la presencia de la variante del gen APOC3. La investigación sugiere que las personas con esta rara variante (aproximadamente el 0,2% de la población) suelen tener niveles más bajos de triglicéridos, que, como ya se ha demostrado, se asocia con un menor riesgo de enfermedad cardiovascular.
En este sentido, dos estudios publicados recientemente en «The New England Journal of Medicine» han explorado recientemente el papel de esta variante genética mediante el examen de APOC3 y han encontrado una relación de dicha variante con la enfermedad cardíaca.
Según el profesor Steve Humphries, Universidad College de Londres, «una vez que podamos comprender los mecanismos de la función protectora de esta variante genética podríamos utilizar esta información para desarrollar nuevas terapias que sean eficaces en prevenir y tratar a las personas en riesgo de enfermedad cardiovascular».ABC
