A partir de hora ser más fácil identificar a las personas con miocardiopatía dilatada, un tipo de cardiopatía familiar que se estima afecta a una de cada 250 personas, para ofrecerles el tratamiento más adecuado. Gracias un trabajo del Imperial College de Londres y Royal Brompton y Harefield NHS Foundation Trust (Gran Bretaña) se han podido localizar con mayor precisión las mutaciones genéticas en el gen Titin que causan esta enfermedad del corazón, lo que facilitará el camino para un diagnóstico más preciso en estas personas.
Desde hace tiempo se han relacionado las mutaciones en este gen con la miocardiopatía dilatada. Sin embargo, explica a ABC Pablo García Pavía, Jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, en Madrid, este gen es el más importante de los identificados en cuanto al desarrollo de esta patología en concreto, pero en muchas ocasiones sus mutaciones no eran patológicas.
Los datos que se publican en «Science Translational Medicine» resuelven un problema para los cardiólogos y abren la puerta para diseñar tratamientos a medida para estos pacientes. Es decir, señala García Pavía, la información sobre qué mutaciones son las que indican que una persona tiene un mayor riesgo de miocardiopatía dilatada «nos permitirá hacer algo similar a lo que se hace en el cáncer; un manejo más individualizado del paciente y, cuando haya fármacos, hacer una terapia dirigida a cada caso». Además, añade el coordinador del grupo de trabajo de cardiopatías familiares de la Sociedad Española de Cardiología, nos facilitará hacer un «seguimiento familiar» y diagnosticar con mayor celeridad a aquellos miembros que sean portadores de la mutación.
La miocardiopatía dilatada es una enfermedad caracterizada pordebilitamiento progresivo y el engrosamiento del músculo del corazón y que puede conducir a una insuficiencia cardiaca y a muerte prematura. Es una enfermedad genéticamente compleja, ya que se asocia con variantes en al menos 40 genes, pero que en un 50-60% de los casos pueden tener un origen desconocido. Al ser pacientes jóvenes, además, se convierte en el primera causa de trasplante cardiaco, por delante del infarto de miocardio.
Al final de la proteína titina
Gracias a los avances en los sistemas de diagnóstico molecular los investigadores secuenciaron el gen titina de 5.267 personas, incluyendo voluntarios sanos y pacientes con miocardiopatía dilatada, y analizaron los niveles del gen en las muestras de tejido del corazón. Y los datos mostraron que las mutaciones que causan este patología se producen en el extremo de la secuencia del gen, mientras que en los voluntarios sanos, las mutaciones tienden a producirse en las zonas del gen que no están en el final de la proteína, lo que permite el gen sigua siendo funcional.
Se sabía, explica el investigador Stuart Cook, que las mutaciones en el gen de la titina que hacen que la proteína sea más corta, o truncada, son la causa más común de esta enfermedad. Sin embargo, los 'truncamientos' en el gen son comunes -alrededor de una de cada 50 personas tiene uno-, y la mayoría no son perjudiciales, por lo que era difícil desarrollar una prueba genética útil para identificar a estos pacientes.
Gracias a estos datos, subraya Cook, «tenemos ahora una comprensión detallada de las bases moleculares de la cardiomiopatía dilatada y podemos utilizar esta información para la detección de familiares de los pacientes e identificar así las personas en riesgo de desarrollar la enfermedad». En este sentido, otro de los investigadores, Dudley Pennell, cree que esta investigación beneficiará a los pacientes con esta enfermedad y «nos permitirá tranquilizar a los familiares que no la tienen».
Las dificultades para investigar en las mutaciones de esta proteína radicaban en que es una de las «proteínas humanas más grandes», explica García Pavía. Según Jeremy Pearson, de la Fundación Británica del Corazón, «este estudio define, por vez primera vez, una lista completa de las mutaciones en el gen de la titina; es decir, cuáles están asociadas con la cardiomiopatía dilatada y cuáles son inofensivas, una información que será muy valiosa para el diagnóstico correcto y el tratamiento futuro, ya que entramos en una época en la que se secuenciarán los genes de muchas personas».ABC
