Hallan causa de la hipoglucemia severa
El trastorno letal significa que el organismo no tiene suficiente energía para funcionar.
Según los científicos de la Universidad de Cambridge, las responsables son mutaciones en el gen AKT2.
Tal como afirman en la revista Science, ya hay fármacos disponibles que pueden tratar procesos similares.
La hipoglucemia puede ser causada por desequilibrio entre el nivel de la hormona insulina y la glucosa.
El trastorno comúnmente se asocia a la diabetes tipo 2, cuando los pacientes se inyectan demasiada insulina, se saltan una comida o beben alcohol.
Raro
Sin embargo, uno en cada 100.000 bebés nacen con un defecto genético que provoca que desarrollen hipoglucemia incluso cuando no hay insulina en la sangre.
En teoría estos niños tienen niveles extremadamente altos de azúcar en la sangre.
Y deben ser alimentados con una sonda insertada directamente en el estómago para prevenir un ataque mientras duermen.
Uno de los científicos de Cambridge, el doctor Robert Semple, señala que "el temor de un nivel bajo de azúcar domina la vida de estos pacientes y de sus familias".
Los científicos analizaron el código genético de tres niños con el trastorno y todos tenían la mutación en el gen AKT2.
Este gen actúa como un intérprete de la hormona insulina. Con la mutación, el intérprete actúa como si la insulina estuviera siempre presente, reduciendo los niveles de azúcar.
El profesor Stephen O'Rahilly, quien dirigió el estudio, explicó a la BBC que ya existen fármacos para cáncer dirigidos al gen AKT1, los cuales también pueden funcionar en el AKT2.
"Son tabletas que pueden ser tomadas por humanos y pueden estar disponibles como tratamiento en un año" dice el investigador.
BBC
