Científicos españoles han alumbrado un test genético capaz de analizar 285 genes a través de una muestra de sangre, saliva o ADN del paciente para detectar mutaciones y determinar la probabilidad de que sufra alguna enfermedad neurodegenerativa como el Parkinson, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y otras patologías raras, como ataxias, paraplejias espásticas, síndromes miasténicos y distrofias.
El test 'Neuro GeneProfile' ha contado en su diseño con la colaboración del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), en L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona); el Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud del Hospital Germans Trias i Pujol (IGTP), de Badalona (Barcelona), y la empresa valenciana Sistemas Genómicos, lo que las tres partes han celebrado como un ejemplo exitoso de colaboración pública y privada.
La directora de Proyectos de Sistemas Genómicos, Mayte Gil, ha destacado en rueda de prensa que la herramienta disponible a partir de este mes es el primer test genético del mercado capaz de aglutinar en un solo procedimiento el análisis de 285 genes relacionados con enfermedades neurodegenerativas, lo que representa un "cambio de paradigma" en el abordaje del diagnóstico genético.
La realización del test requiere de un neurólogo que encargue el estudio --también puede solicitarlo un particular con el consiguiente seguimiento médico--, y, aunque el pago del análisis corre a cuenta del interesado, la empresa confía en que en un futuro puedan llegar a acuerdos con las administraciones para incluirlo en la cartera de servicios públicos, como ya ocurre con otras herramientas diagnósticas.
Los investigadores han destacado la mejora del coste y efectividad de la nueva herramienta respecto a las anteriores, ya que permite obtener los resultados en 16 semanas por un valor de 1.500 euros, cuando el análisis de los mismos 285 genes mediante las técnicas anteriores solo era posible tras un año de trabajo y el gasto de unos 150.000 euros de media.
El diagnóstico precoz, adicionalmente, se revela como la clave para el abordaje médico futuro de estas enfermedades, ya que las patologías neurodegenerativas se detectan actualmente tras años de evolución silenciosa, aunque los investigadores también han hecho referencia al debate sobre la conveniencia de saber que se sufrirá una enfermedad de este tipo, más cuando todavía se desconocen todas las variaciones genéticas y ambientales que influyen en la aparición y evolución de la enfermedad.
Futuros cambios
El director del Centro de Diagnóstico Genético-Molecular de Enfermedades Hereditarias del Idibell, Víctor Volpini, ha asumido que los constantes avances médicos hacen previsible que el mismo test incorpore en un futuro el análisis de nuevos genes, lo que, junto con el análisis de los resultados que ofrezca el test, reforzará la "colaboración en continuo" entre las tres instituciones implicadas.
Volpini ha añadido que el test detecta los genes mayores que ocasionarán la enfermedad en una edad adulta, también dependiendo de la calidad de la muestra que se analice, aunque también podría aportar información adicional sensible para la que no existe respuesta, ya que las mutaciones genéticas se encuentran en la base de la evolución humana a lo largo de los siglos.
El director de la Unidad Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular en Neurociencias del Instituto de Investigación Biomédica en Ciencias de la Salud del Hospital Germans Trias i Pujol, Antoni Matilla, ha recordado que a día de hoy están identificadas unas 12.000 variaciones genéticas en 350 genes distintos asociados al riesgo o a la causalidad de las patologías neurológicas conocidas, lo que da una idea de su complejidad.
"Tener herramientas que permiten analizar un gran número de genes a la vez es muy importante", ha resumido Matilla, por la superación que supone de algunas de las limitaciones actuales y por tratarse del primer paso para producir en el futuro nuevos paneles más completos.
El investigador, no obstante, ha recomendado que análisis de este tipo se hagan solo bajo el seguimiento de un neurólogo ante la sospecha de sintomatología clínica o antecedentes familiares, una idea compartida por el director científico de la Fundación Instituto de Investigación del Hospital Sant Pau de Barcelona, Jaume Kulisevsky, quien, pese a destacar la bondad de un diagnóstico rápido y barato, ha recordado el potencial peligro de dar información genética sin supervisión a los pacientes.
EP
