Un equipo de neurocientíficos, liderados por investigadores de la
Clínica Mayo de Jacksonville (EE.UU.,) descubrió el gen responsable de un
desorden cerebral que "puede ser mucho más común de lo que se piensa" y
que puede provocar la muerte entre los 40 y 50 años de quienes lo
padecen.
Ese centro médico detalló en un comunicado que el equipo ha
identificado catorce mutaciones diferentes del gen CSF1R que llevaron al
desarrollo de leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides (HDLS, por su
sigla en inglés).
"Este es un devastador desorden de la materia
blanca del cerebro que lleva a la muerte entre los 40 y 50 años. Las personas
que heredan este gen anormal siempre desarrollan HDLS", explicó la
Clínica Mayo.
Según los resultados del estudio, publicados este domingo
en la más reciente edición de la revista Nature Genetics, un número
significativo de personas que dieron positivo para el gen anormal fueron
diagnosticadas con un amplio rango de otras patologías.
Esas
personas eran parientes, como ya se sabía, de pacientes con HDLS y, por esos,
sus genes también fueron examinados.
"Como los síntomas de HDLS
varían enormemente -desde cambios de conducta y personalidad hasta convulsiones
y problemas de movimiento- estos pacientes recibían diagnósticos equivocados,
como si sufrieran esquizofrenia, epilepsia, demencia frontotemporal, Parkinson,
esclerosis múltiple, accidente vascular cerebral u otros desórdenes", explicó el
neurólogo Zbigniew Wszolek.
Tras este descubrimiento, "podremos
tener pronto una prueba de sangre que pueda ayudar a los doctores a diagnosticar
HDLS y predigo que lo encontraremos más común de lo que nadie podría haber
imaginado", añadió el científico.
El interés de Wszolek por el
HDLS comenzó cuando en 1995 un paciente gravemente afectado fue a verlo y
mencionó que otros miembros de su familia también estaban
afectados.
El doctor pudo diagnosticar definitivamente la
enfermedad basándose en la autopsia del paciente por los cambios en la materia
blanca. Hasta entonces, sólo una familia en Suecia había sido diagnosticada con
HDLS, explicó el centro médico.
En este estudio, en el que
participaron 38 investigadores de doce instituciones en cinco países, se
estudiaron muestras de ADN de catorce familias en las que al menos un miembro
fue diagnosticado con HDLS y se compararon con muestras de más de 2.000
participantes libres de la enfermedad.
Muchos de los miembros de
las familias estudiadas no estaban diagnosticados con la enfermedad, pero sí con
otra patología, "lo que enfatiza la noción de que HDLS es un desorden poco
diagnosticado", apuntó Wszolek.
"Con ninguna otra enfermedad
encontramos a tantas familias afectadas tan rápidamente", dijo Wszolek. "Esto me
dice que esta enfermedad no es rara, sino más bien común. Es fantástico poder
iniciar una investigación con un solo caso y terminar, con la ayuda de otros
investigadores, en lo que creemos que es el descubrimiento internacional de un
gen".
