Un equipo de investigadores descubrió alteraciones genéticas diferentes y únicas en pacientes peruanos con cáncer de hígado atendidos en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN).
La investigación, denominada “Un espectro peculiar de mutación emerge de los pacientes jóvenes peruanos con carcinoma hepatocelular", incluyó a pacientes atendidos entre el 2006 y el 2011. Los resultados confirman que el cáncer hepático en los peruanos tiene una particularidad a nivel genético molecular.
Las pesquisas científicas se iniciaron entre el 2012 - 2014 con 80 muestras obtenidas y custodiadas en el Banco de Tejidos Tumorales de la institución. A partir de tales muestras se realizaron exámenes serológicos, histológicos (tejidos) y genéticos.
Esta investigación es inédita y pionera en América Latina, y se desarrolla en forma colaborativa entre investigadores del INEN, del Institut de Recherche pour le Développement (IRD) y del Instituto Pasteur de París, Francia.
El jefe del Banco de Tejidos Tumorales del INEN, Franco Doimi García, comentó que con esta investigación se muestra el alto nivel que tiene la institución para desarrollar estudios de alta complejidad.
"Contamos con sistemas de almacenamiento, seguridad y control de calidad de los especímenes custodiados. Hemos observado que el 74% de los casos estudiados, la infección persistente provocada por el virus de hepatitis B fue el principal factor de riesgo para estos pacientes", explicó.
El especialista agregó que los investigadores también detectaron que los pacientes con hepatitis B y con cáncer hepatocelular eran significativamente más jóvenes que los paciente sin hepatitis B, indicó.
Peculiaridad genética
Por su parte, Stéphane Bertani, biólogo molecular del IRD y colaborador de la investigación, destacó la peculiaridad genética que observaron durante la investigación.
“Sabemos que el cáncer de hígado generalmente está asociado a alteraciones genéticas. Pero la particularidad de nuestro estudio es que el tipo de alteración genética en los pacientes peruanos es diferente de las alteraciones reportadas en otras regiones del mundo”, manifestó el investigador.
Además, desde el punto de vista quirúrgico, el cirujano del departamento de Abdomen del INEN, Eloy Ruiz Figueroa, mencionó que las dimensiones de los tumores extirpados fueron superiores a los 10 cm de diámetro.
“El tamaño medio de los tumores fue de 13 cm de diámetro y una gran mayoría de ellos, el 75%, fue bien o moderadamente diferenciado. Al momento de la extirpación quirúrgica, en el 40% de los casos los tumores fueron multinodulares. No hemos observado una correlación entre el tamaño tumoral y el grado y los valores de los análisis serológicos”, explicó el galeno.
En el resumen del estudio, los investigadores señalan que en nuestro país el carcinoma hepatocelular tiene una presentación clínica única que afecta a pacientes con hígado normal y saludable y que tienen 25 años de edad.
El análisis secuencial de este estudio se centró en nueve genes típicamente alterados vinculados al origen del cáncer hepático: ARID2, AXIN1, BRAF, CTNNB1, NFE2L2, H/K/N-RAS y TP53. También se evaluaron los niveles de presencia de proteínas en las células tumorales.
Los pacientes que nacen en los andes centro-sur tienden a formar una entidad clínico-biológica distinta en comparación con los individuos originarios de las regiones costeras.
Las pesquisas científicas se iniciaron entre el 2012 - 2014 con 80 muestras obtenidas y custodiadas en el Banco de Tejidos Tumorales de la institución. A partir de tales muestras se realizaron exámenes serológicos, histológicos (tejidos) y genéticos.
Esta investigación es inédita y pionera en América Latina, y se desarrolla en forma colaborativa entre investigadores del INEN, del Institut de Recherche pour le Développement (IRD) y del Instituto Pasteur de París, Francia.
El jefe del Banco de Tejidos Tumorales del INEN, Franco Doimi García, comentó que con esta investigación se muestra el alto nivel que tiene la institución para desarrollar estudios de alta complejidad.
"Contamos con sistemas de almacenamiento, seguridad y control de calidad de los especímenes custodiados. Hemos observado que el 74% de los casos estudiados, la infección persistente provocada por el virus de hepatitis B fue el principal factor de riesgo para estos pacientes", explicó.
El especialista agregó que los investigadores también detectaron que los pacientes con hepatitis B y con cáncer hepatocelular eran significativamente más jóvenes que los paciente sin hepatitis B, indicó.
Peculiaridad genética
Por su parte, Stéphane Bertani, biólogo molecular del IRD y colaborador de la investigación, destacó la peculiaridad genética que observaron durante la investigación.
“Sabemos que el cáncer de hígado generalmente está asociado a alteraciones genéticas. Pero la particularidad de nuestro estudio es que el tipo de alteración genética en los pacientes peruanos es diferente de las alteraciones reportadas en otras regiones del mundo”, manifestó el investigador.
Además, desde el punto de vista quirúrgico, el cirujano del departamento de Abdomen del INEN, Eloy Ruiz Figueroa, mencionó que las dimensiones de los tumores extirpados fueron superiores a los 10 cm de diámetro.
“El tamaño medio de los tumores fue de 13 cm de diámetro y una gran mayoría de ellos, el 75%, fue bien o moderadamente diferenciado. Al momento de la extirpación quirúrgica, en el 40% de los casos los tumores fueron multinodulares. No hemos observado una correlación entre el tamaño tumoral y el grado y los valores de los análisis serológicos”, explicó el galeno.
En el resumen del estudio, los investigadores señalan que en nuestro país el carcinoma hepatocelular tiene una presentación clínica única que afecta a pacientes con hígado normal y saludable y que tienen 25 años de edad.
El análisis secuencial de este estudio se centró en nueve genes típicamente alterados vinculados al origen del cáncer hepático: ARID2, AXIN1, BRAF, CTNNB1, NFE2L2, H/K/N-RAS y TP53. También se evaluaron los niveles de presencia de proteínas en las células tumorales.
Los pacientes que nacen en los andes centro-sur tienden a formar una entidad clínico-biológica distinta en comparación con los individuos originarios de las regiones costeras.
ANDINA