Un equipo internacional de científicos ha publicado la secuenciación del cadáver congelado más famoso del mundo. Los investigadores ya conocen la secuencia casi completa del ADN de Ötzi, el hombre de hielo del Tirol, un cazador prehistórico que falleció desangrado hace unos 5.300 años después de que una flecha le atravesara el cuerpo por la espalda y, de remate, recibiera un golpetazo en la cabeza. El estudio, publicado en Nature Communications, ha descubierto que Ötzi sufría de una enfermedad del corazón, una infección bacteriana y caries, era intolerante a la lactosa, se atiborraba de cabra montés ytenía los ojos castaños. Además, ha encontrado pistas sobre el paradero de sus parientes vivos más cercanos, que, curiosamente,pueden vivir en Córcega y Cerdeña.
Unos excursionistas descubrieron el cuerpo de Ötzi en los Alpes, cerca de la frontera entre Italia y Austria en 1991. Muy conservada, es la momia humana más antigua del mundo y una de las más estudiadas por la ciencia. Su aspecto físico fue pronto recreado por los hermanos Alfonso y Adrie Kennis, artistas holandeses especializados en paleontología que también han dado forma a los homínidos de Atapuerca. Por ellos ya sabíamos algunas cosas, como que tenía los ojos marrones y hundidos, y una rostro surcado de arrugas que le hacía parecer un anciano aunque se cree que tenía unos 45 años. Además, también sabíamos que comía cabra -su estómago estaba lleno de ese tipo de carne cuando murió- y que era poca cosa: pesaba unos 45 kilos y no supera el 1,60 de altura. Ahora, la secuenciación del genoma ha permitido confirmar algunas de sus características y conocer otras nuevas.
Por ejemplo, los investigadores han descubierto que Ötzi tenía algunos problemas de salud.Sufría de las arterias y tenía caries en los dientes, pero hay aún más información que puede deducirse de su genoma. «Nos gustaría saber lo más posible acerca de sus condiciones de vida, sobre sí mismo y también sobre la causa de su muerte. Realmente, tratamos de reconstruir la escena del crimen tanto como sea posible», dice Albert Zink, director del Instituto de Momias y el Hombre de Hielo en Bolzano, Italia, y líder de la investigación.
En 2008, los científicos dieron a conocer la secuencia completa de ADN tomada de la mitocondria celular de Ötzi. Contenía mutaciones que no se encuentran en las poblaciones actuales, lo que dio lugar a especulaciones de que el hombre de hielo había pertenecido a un pueblo que había desaparecido de Europa. Para tener una mejor idea de la ascendencia de Ötzi y echar un vistazo a algunos de sus rasgos genéticos, el equipo de Zink secuenció el ADN de los núcleos de las células tomadas de una astilla de hueso de la pelvis del hombre de hielo. La secuencia representa alrededor del 96% del genoma de Ötzi.
Parientes sardos
Los datos sugieren que Ötzi tenía los ojos marrones y la sangre de tipo O, y que era intolerante a la lactosa. El equipo de Zink también ha descubierto variantes genéticas vinculadas al endurecimiento de las arterias, lo que podría ayudar a explicar los depósitos de calcio encontrados en las tomografías. «Él no era obeso, era muy activo, no tenía factores de riesgo importantes para el desarrollo de la calcificación de su corazón», dice Zink. «Tal vez desarrolló esto debido a una predisposición genética».
El genoma de Ötzi también apunta a otros problemas de salud. tenía una bacteria que causa la enfermedad de Lyme. Se especula que los tatuajes encontrados en el cuerpo en la columna vertebral, los tobillos y detrás de su rodilla derecha podrían haber sido un intento de tratar el dolor en las articulaciones que produce este mal.
Otro de los aspectos más interesantes de la secuenciación del genoma de Ötzi es su posible ascendencia. ¿Le quedan parientes vivos? Su cromosoma Y posee las mutaciones más comunes entre los hombres de Cerdeña y Córcega, y su genoma nuclear sitúa a sus más cercanos parientes de hoy en día en la misma zona. Quizás el tipo de Ötzi vivió una vez en toda Europa, antes de extinguirse o de mezclarse con otros grupos en todas partes excepto en estas islas. Ahí sigue vivo de alguna forma.