Por vez primera en España, y gracias al diagnóstico preimplantacional, ha nacido en un niño libre de una enfermedad genética conocida como el ictus de base genética. Estos resultados, presentados en Bilbao a pesar de que el bebé naciera hace unos meses, han sido posibles gracias a la colaboración entre dos centros altamente especializados, Quirón Bilbao y Sistemas Genómicos, que ha permitido que un padre afecto de la enfermedad haya tenido un bebé sano gracias a la técnica de diagnóstico genético preimplantacional.
El CADASIL es una enfermedad genética cerebrovascular grave y sin tratamiento, que da lugar a un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro, generando múltiples episodios de infarto cerebral o ictus y migrañas agresivas, que desemboca en un cuadro de demencia. En muchos casos, la edad de aparición de los primeros síntomas es a partir de los 25 ó 30 años. No obstante, se han descrito casos muy agresivos con una aparición en edad pediátrica. Según los datos de que se dispone, la enfermedad provoca muerte prematura en un periodo aproximado de 20 años a partir de la aparición de los primeros síntomas. Otros síntomas secundarios descritos del CADASIL son: trastornos psiquiátricos, epilepsia o coma recurrente.
Tal y como ha explicado Gorka Barrenetxea, jefe de Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia «la mutación del gen responsable de la aparición del CADASIL venía por línea paterna, ya que la abuela del bebé padece la enfermedad». En cuanto al origen de la misma, el CADASIL es una enfermedad autosómica dominante, «esto significa que las personas que padecen la enfermedad o son portadores del gen responsable de la misma tienen un riesgo del 50% de trasmitir la enfermedad a la descendencia, independientemente del sexo que tengan sus hijos».
Ser padres
Así, ante el deseo de los padres de tener hijos, teniendo en cuenta la alta probabilidad de trasmisión de la enfermedad, «decidimos aplicar la técnica del diagnóstico genético preimplantacional (DGP)». En este punto, señaló Barrenetxea que la técnica se llevó a cabo ya que el presente caso cumplía con las exigencias prescritas en la ley 14/2006 de Reproducción Humana Asistida en relación con el diagnóstico genético preimplantacional: enfermedad grave, sin tratamiento curativo posnatal y de aparición temprana.
Quirón Bilbao se puso en contacto con el laboratorio de análisis genético Sistemas Genómicos, para trabajar juntos. La firma biotecnológica es la única compañía en España y una de las pocas del mundo con la experiencia y la capacidad tecnológica, certificada por AENOR, para abordar el DGP de cualquier enfermedad de base genética conocida.
Reproducción asistida
Por su parte, Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos puso de manifiesto que «para realizar con éxito el DGP es necesario el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular y por tanto la necesidad de estrecha colaboración entre un centro de reproducción asistida y un laboratorio de genética altamente especializados, tal y como ha sucedido en este caso entre Quirón Bilbao y Sistemas Genómicos».
Vendrell añadió que «Quirón Bizkaia realizó varias técnicas de reproducción asistida que dieron como resultado la obtención de varios embriones. Éstos fueron analizados en el Laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantación de Sistemas Genómicos donde se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación. Posteriormente, un embrión sano fue implantado en la madre, dando como resultado un embarazo y el posterior nacimiento de un bebé totalmente sano».
El CADASIL es una enfermedad genética extremadamente poco frecuente. Por esto motivo está catalogada como una «enfermedad rara». Se han descrito casos de CADASIL prácticamente en todos los países en los que existe un registro de estas enfermedades. No obstante, la mayoría de los casos registrados proceden del norte de Europa (fuente: GeneReviews http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500). En Finlandia, se ha establecido una prevalencia de 4 por 100.000 habitantes. Hasta el año 2002 existían 100 familias genéticamente confirmadas en Francia, Alemania y Reino Unido, estimándose la existencia de al menos 500 familias en todo el mundo.
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