Hace unos días la actriz Angelina Jolie reconoció que va a someterse a una intervención para extirparse los ovarios como una medida para prevenir el cáncer. La actriz ya pasó por el quirófano el año pasado y se sometió a una doble mastectomía preventiva.
Hoy se sabe que las mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, como es el caso de Jolie, tienen un riesgo de entre el 43% y el 88% de desarrollar un cáncer de mama antes de los 70 años. Tomar decisiones vitales -como someterse a una cirugía preventiva- cuando la horquilla del riesgo es tan amplia no es fácil.
Pero ahora, gracias a un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) podría ser más sencillo tomar estas decisiones debido a que su trabajo contribuirá, en el futuro, a dar a cada mujer una información mucho más precisa sobre su riesgo personal.
La publicación en "PLOS Genetics", firmada por 200 autores de 55 grupos de todo el mundo, presenta el descubrimiento de dos nuevos genes que modulan el riesgo a desarrollar cáncer de mama y de ovario de las mujeres portadoras de mutaciones en BRCA1 y BRCA2.
Según explica Ana Osorio, del CNIO, "el objetivo es crear un test con todas las variantes genéticas que sabemos que influyen en el riesgo de desarrollar un cáncer, y a qué edad, de forma que podamos hacer un perfil personalizado para cada paciente".
El hallazgo de genes que modulan el riesgo de padecer cáncer de mama y ovario se encuadra dentro del esfuerzo internacional puesto en marcha por la comunidad científica para tratar de afinar mucho más la información que proporciona el genoma.
Los investigadores aspiran no solo a identificar los genes asociados a un cáncer, sino los elementos que hacen que un mismo gen defectuoso afecte de forma diferente a diferentes personas.
En el caso de los genes BRCA1 y BRCA2, explican los investigadores, sus defectos pueden estar causados por miles de mutaciones diferentes. Pero además, el efecto de estas mutaciones puede depender de otras variantes en el ADN contenido en otros genes, y que pueden referirse a una única letra química, una base –las famosas A, T, C o G- de entre las 3.000 millones que integran el genoma.
Estos rasgos, denominados SNPs, de por sí no inactivan el gen ni son patológicos, pero su pequeña influencia sí puede ser importante cuando ya hay una mutación de alto riesgo. Entender el genoma con ese grado de detalle exige un trabajo ingente. El peso de cada elemento modulador del riesgo es pequeño, así que se necesitan miles de muestras para que su efecto emerja en la estadística.
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